Door [Kyra Leopold]
In de grootste genetische studie van artrose tot nu toe hebben wetenschappers 52 nieuwe genetische veranderingen ontdekt die verband houden met de ziekte. Dit verdubbelt het aantal genen die tot nu toe bekend waren.
Grootschalig onderzoek
Wetenschappers van het Wellcome Sanger Institute, GSK en hun medewerkers analyseerden de genomen van meer dan 77.000 mensen met artrose. Hun bevindingen, gepubliceerd in Nature Genetics, onthulden nieuwe genen en biologische routes die verband houden met artrose. Iets wat zou kunnen helpen bij het identificeren van aanknopingspunten voor nieuwe medicijnen. Onderzoekers benadrukten ook de mogelijkheden om bestaande geneesmiddelen bij artrose te evalueren.
Waarom zo groot?
Bijna 10 miljoen mensen in het Verenigd Koninkrijk lijden aan artrose. Dit is een degeneratieve gewrichtsaandoening waarbij de gewrichten van een persoon beschadigd raken, niet meer vrij kunnen bewegen en ook pijnlijk worden. Er is nu nog geen genezende behandeling voor artrose. De ziekte wordt behandeld met pijnstillers en eindigt vaak in een gewrichtsvervangende operatie, die variabele resultaten heeft.
Artrose is de meest voorkomende musculoskeletale aandoening en wereldwijd een belangrijke oorzaak van invaliditeit. In het VK kost de ziekte de economie indirect 14,8 miljard pond per jaar. Alle reden om artrose te onderzoeken dus.
Genenbank
Om de genetica achter artrose bloot te leggen, analyseerden de onderzoekers het hele genoom van meer dan 77.000 mensen met artrose. Het genoom is verzameling van alle chromosomen samen. Elke lichaamscel van een individu bevat het hele genoom. Dit ‘artrose’ genoom vergeleken ze met het genoom van 370.000 gezonde mensen.
Om te ontdekken welke genen artrose veroorzaken, heeft het team genactiviteit geanalyseerd door genexpressie tot op eiwitniveau te meten. Genexpressie is het tot uitdrukking brengen van bepaalde genen in het fenotype. Het fenotype is het totaal van alle waarneembare eigenschappen (kenmerken) van een persoon. Door veel verschillende datasets op te nemen, konden wetenschappers identificeren welke genen waarschijnlijk de oorzaak waren van artrose. Deze informatie verkregen ze uit de UK BioBank en de arcOGEN-studie.
Toekomstperspectief
Professor Eleftheria Zeggini: “Artrose is een veel voorkomende, invaliderende ziekte zonder genezing. We hebben tot nu toe het grootste onderzoek naar artrose uitgevoerd en meer dan 50 gevonden nieuwe genetische veranderingen die het risico op het ontwikkelen van artrose verhogen. Dit is een grote stap voorwaarts in het ontwikkelen van behandelingen om de miljoenen mensen die aan de ziekte lijden te helpen.”
